Гемофилия - наследственное заболевание (ген гемофилии связан с X- хромосомой), в основе которого лежит дефицит факторов свертываемости крови, проявляющееся массивными кровотечениями при травмах и операциях, а также внезапными кровотечениями (внутримышечными, внутрисуставными, внутричерепными, желудочно-кишечными и т.д.).
   Решающим условием, определяющим качество жизни и возможности успешной остановки кровотечений и профилактики тяжелых поражений опорно-двигательного аппарата, является проведение полноценной заместительной терапии препаратами, содержащими факторы свертываемости крови. При отсутствии адекватного лечения у больного развивается стойкая инвалидность, довольно часто массивные кровотечения являются причиной летального исхода.

Гемофилия как наследственное заболевание впервые упоминается в Талмуде, а названием «Царская болезнь» гемофилию окрестили благодаря королеве Англии Виктории, подробно описанное генеалогическое древо, которое позволило проследить принцип наследования этого заболевания. В 1903г. американский врач Отто описал гемофилию как врожденное заболевание, которое поражает мужчин и передают его здоровые женщины (являющиеся носителями патологического гена). Жизненно важно знать, являются ли они носительницами патологического гена. Для этого проводят генетическую консультацию, анализируя родословную и проводят цитогенетические исследования. Существует и перинатальная диагностика у беременных с помощью анализа ДНК путем взятия биопсии плаценты при сроке беременности 8 недель.
   Распространенность гемофилии А составляет 1:10000 мужского населения, гемофилии В- 1:50000.



Наиболее часто диагноз гемофилии устанавливают в раннем детском возрасте, когда ребенок начинает ходить, в среднем с 8 до 22 месяцев. Легкие формы гемофилии диагносцируют в более позднем возрасте, иногда после удаления зубов или других вмешательств. Тестом для установления нарушений свертывающей системы служит время свертывания. Больные гемофилией состоят на учете у терапевта, гематолога.

При лечении гемофилии используют:

Если раньше антигемофильные факторы применяли в случае возникновения кровотечения, то современный подход к лечению гемофилии предусматривает их применение с профилактической целью, что позволяет существенно уменьшить общую дозу применяемых препаратов, предотвратить возникновение кровотечений и их серьезных осложнений и тем самым обеспечить социальную адаптацию и полноценно активную жизнь больных гемофилией.
  
При гемофилии запрещены внутримышечные, внутрикожные и подкожные введения. Все препараты необходимо вводить в вену или перорально. При проведении любых операций больным гемофилией вводят антигемофильные препараты. Больные гемофилией всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указывается тип заболевания,  и резус-фактор.

В России созданы специальные реестры, в которых ежегодно фиксируется общее количество страдающих коагулопатиями (в том числе и гемофилия). Согласно данным этих регистров, больные обеспечиваются необходимыми препаратами в достаточном количестве уже с детства. Организованное на высоком уровне медико-генетическое консультирование позволяет оценивать риск рождения ребенка с гемофилией и обеспечивать его необходимыми препаратами уже с первых минут после рождения.
    Хочется верить, что в скором будущем больным гемофилией государство предоставит возможность полноценно жить со своей болезнью.

Галина Еремина,
врач-терапевт ГБУЗ «Свердловская центральная городская многопрофильная больница»